BE 3: Genètica

ÍNDEX

  1. Model ADN
  2. De l’ADN a les proteines
  3. Gens i caràcters hereditaris.  Nomenclatura
  4. 1a i 2a Llei de Mendel
  5. 3a Llei de Mendel
  6. Determinació del sexe
  7. Herència del grup sanguini AB0
  8. Malalties genètiques
  9. Arbres genealògics

1. MODEL ADN

Explorem – 15′

//padlet.com/embed/h2fy8v1pmk3m

Experimentem – 180′

En aquesta primera part del tema realitzarem un modelatge de l’estructura tridimensional de l’ADN.   El model utilitzat es basa en les experiències realitzades per Dionisios Karounias, Evanthia Papanikolaou i Athanasios Psarrea.

Segueix el dossier que t’haurà entregat el professor i que hauràs d’entregar emplenat correctament.

 

2- DE l’ADN A LES PROTEÏNES

Explorem – 15′

mapa educaplay

Sintetitzem

 

https://app.emaze.com/@AFOIOIWL/4tesobe3biologiaPowered by emaze

 

Avaluem – 15′

  • Exercici 1: Transcriu i tradueix la següent seqüència d’ADN de la pàgina del Només transcriu  Anota el resultat a la llibreta
  • Quin és l’aminoàcid que codifica l’AAG?
  • Quins triplet codó li correspon a l’aminoàcid Cys, cisteïna?
  • Quines diferències hi ha entre la molècula d’ADN i la d’ARN?
  • Quants aminoàcids es podrien codificar si enlloc de fer servir tres nucleòtids per cada aminoàcid se n’utilitzessin només dos?
  • Practica online:
  • Per saber-ne més del codi genètic

Generalitzem – 15′

Fent servir l’adjunt que t’haurà repartit el professor, resol el problema que se’t proposa en el link següent(BE3.4tESO.codificar_alumne)

3 GENS i CARÀCTERS HEREDITARIS

Explorem – 15′

Sintetitzem – 30′

La informació genètica que defineix les característiques de cada individu es troba en la seqüència de bases del seu ADN.  És el que hem anomenat genotip (conjunt de gens)  Aquesta informació genètica és la que determina quines proteïnes han de produir les cèl·lules de cada individu.  Les proteïnes són les responsables del fenotip de cada individu.

  • Com podríem definir genotip i fenotip?

Per parlar de genètica és útil definir el concepte de gen.  De segur que n’heu sentit a parlar moltes vegades.  Un gen és un segment d’ADN necessari per codificar una proteïna.  Dins un gen, però, no tota la informació acaba fent-se servir per sintetitzar la proteïna; algunes regions, els introns, no acaben traduint.

Gen (exons i introns)

 

Gens i cromosomes

 

 

 

 

 

En els éssers vius el fenotip ve determinat pel genotip.  Tot i així aquesta determinació no és ni de bon tros total.  De fet es desconeix quin és el pes específic del genotip i l’ambient en la determinació del fenotip; d’aquí la fórmula següent:

Fenotip = Genotip + Ambient

Els éssers vius poden ser haploides o ve diploides, és a dir, tenir una sola informació per cada un dels caràcters o ve tenir-ne dues.  Els éssers humans, per exemple, som éssers diploides, ja que de cada caràcter tenim dues informacions:  una que ve del pare i l’altre que ve de la mare.   Dins de cada cèl·lula, hi trobem tota la informació d’ADN de l’individu, repetida.

Cromosoma: gens repetits

 

Les diferents possibilitats d’un caràcter s’anomenen al·lels.  Per exemple del caràcter color dels ulls, tenir-los blaus, verds, marrons … serien els al·lels.  Un individu diploide tindrà dos al·lels per cada caràcter.


  • Exemple:  Caràcter color de la pell  (vegem la nomenclatura)
    • Al·lels:
      • pell pigmentada (M)  Permet produir melanina
      • pell no pigmentada (m) No permet produir melanina
    • Pell pigmentada > pell no pigmentada o M > m
    • Un individu, per aquest caràcter pot ser:
      • MM —— homozigot dominant (línia pura)
      • mm —— homozigot recessiu  (línia pura)
      • Mm —— heterozigot (híbrid)
    • Perquè un caràcter recessiu es manifesti (en l’exemple, fentip albí), cal que l’individu sigui homozigot recessiu.    Un fenotip normal, pot tenir dos genotips (Mm o MM)

EXERCICIS

  • El gen per a ulls marrons domina sobre el d’ulls blaus.  Escriu els possibles genotips i fenotips d’una persona d’ulls marrons i d’una altra d’ulls blaus.  Quins són homozigòtics i quins són heterozigòtics?
  • En un encreuament entre una gallina de color blanc i un gall de color negre, tota la descendència és grisa.  Com s’anomenen els gens que determinen aquest caràcter?

 

 

4 1a i 2a LLEI DE MENDEL

Primera llei o Llei de la uniformitat en la primera generació filial

Abans de començar amb les lleis de Gregor Mendel, us proposo llegiu la seva biografia.

1a llei de Mendel

Si partim de dos homozigots oposats o línies pures (recessiu per un caràcters vs dominant pels dos caràcters), la primera generació filial (F1) és tota igual (homogènia) i és 100% heterozigota.

Genotip F1:  100% Aa (heterozigot)

Fenotip F1:  100% groga


 

  • En els conills, el caràcter pèl gris és dominant sobre el blanc.  Quin fenotip tindria la descendència de dos conills blancs? i la d’un gris  i un altre de blanc?  Explica les respostes i indica els genotips de tots ells
  • En encreuar una línia pura de ratolins marrons amb una altre línia pura de ratolins blancs, tota la descendència és marró (F1).  Si encreuéssim aquest ratlins marrons entre sí, quina fracció de la F2 serien ratolins marrons?

2a llei o llei de la segregació de la segona generació filial

2a llei de Mendel

La descendència entre individus heterozigots (Aa) dóna lloc a tres genotips possibles.  Si considerem els heterozigots aparellats com la F1, aquesta descendència correspon a la F2.

Genotip:  AA (25%), Aa (50%) i aa (25%)

Fenotip:  groc (75%) verd (25%)


 

  • El color negre del pèl dels hàmsters depèn d’un gen dominant B i el color blanc, d’un gen recessiu b. Si una femella té descendents de pèl blanc: quin ha de ser el seu genotip?  quin genotip i fenotip podria haver tingut el mascle?
  •  Encreuant dues mosques grises s’obté una descendència de 153 mosques grises i 49 de negres. Quin genotip tindran els progenitors? I les mosques grises de la descendència?
  • S’encreuen dues plantes de flors de color rosa i s’obté una descendència formada per 110 plantes blanques, 111 plantes vermelles i 223 plantes roses. Dedueix de quin tipus d’herència es tracta. Dóna el genotip dels pares i el dels fills.

 


 

5 TERCERA LLEI DE MENDEL

Transmissió independent dels caràcters

Un cop aclarides la 1a i la 2a llei, Mendel es va proposar experimentar amb la transmissió de dos caràcters a la vegada:  en el seu exemple, el color i la forma dels pèsols.

A les plantes de pèsol, el gen per al color groc (A) domina sobre el verd (a); i el gen de forma llisa B domina sobre el de forma rugosa (b).  Per tant quan es pol·linitzen varietats pures (homozigòtiques) de plantes de pèsols grocs i llisos (AABB) amb plantes pures de pèsols verds i rugoses (aabb) totes les plantes que s’obtinguin a la F1 tindran pèsols grocs i llisos (AaBb).  Si les plantes heterozigòtiques de la F1 s’encreuen entre sí, per mitjà d’autofecundació, s’obtindrà la segona generació filial (F2).  En la descendència d’aquest encreuaments es podran obtenir plantes amb totes les combinacions de fenotips possibles (4) en les proporcions següents:  9:3:3:1

Els resultats confirmen que els gens dels diferents caràcters es transmeten de manera independent i donen lloc a les diverses combinacions en la descendència.  Si els caràcters que hem considerat s’heretessin junts (A amb B i a amb b), només s’haurien obtingut plantes de pèsols grocs i llisos i de pèsols verds i rugosos.

Aquestes observacions constitueixen la tercera llei de Mendel o de la transmissió independent dels caràcters. 

Mire-m’ho atentament amb un esquema:

3a llei de Mendel
  • En una espècie extraterrestre el pèl negre domina sobre el pèl blanc i la forma arrissada sobre la forma llisa. Com serà l’encreuament de dos individus heterozigots pels dos caràcters?

  • Com s’anomenen les plantes que Mendel utilitzava en els seus experiments com a parentals en el primer encreuament? i les que s’obtenien d’aquest mateix encreuament?

  • És important disposar d’un gran nombre de plantes en els experiments de genètica, com feia Mendel?  Explica el per què.
  • Consulteu la pàgina web següent i realitzeu l’exercici 5 als vostres apunts.
  • Recull de problemes de genètica (en pdf)

 

6 COM ES  DETERMINA EL SEXE

En l’espècie humana, el sexe de cada individu està determinat per una parella de cromosomes anomenats cromosomes sexuals.  Els altres 44 cromosomes es diuen, com ja hem vist en els temes anteriors, autosomes.

En una dona, aquests dos cromosomes sexuals són iguals i, com que tenen forma de X s’anomenen cromosomes X; les dones tenen un genotip XX.

Cariotip d’una dona

Els homes posseeixen dos cromosomes sexuals de diferent mida:  un és un cromosoma X i l’altre és molt més petit i s’anomena cromosoma Y.  En els homes, per tant, el genotip és XY.  El cromosoma Y conté un gen que determina el desenvolupament dels testicles.

 

El sexe s’hereta com qualsevol altre caràcter.  La probabilitat de ser home o dona és del 50%.

  • Quina serà la probabilitat que una parella que ha tingut cinc fills mascles tingui una filla en un nou naixement?  Raona la resposta.
  • L’hemofília és una malaltia hereditària que es deu a un gen recessiu situat al cromosoma X.  Quina serà la proporció d’hemofílics en la descendència entre un matrimoni format per una dona portadora del gen  (XhX ) i un home normal ( XY ) ?

 

Comprova el que has après fins ara:

activtat2

 

 


 

7 HERÈNCIA DEL GRUP SANGUINI ABO

A aquestes alçades cal dir que no tota l’herència és dominant o recessiva.  En algunes variables, els al·lels són iguals de dominants: codominant.  Quan parlem de grups sanguinis humans, ens podem sentrar amb molts sistemes diferents:  el més comú és el sistema ABO (herència d’al·lels múltiples).  És el més comú ja que té molt importància en les transfusions de sang.

Les persones poden tenir quatre fenotips per a aquest caràcter:  grup A, B, AB o 0.  Els fenotips afecten els glòbuls vermells i el plasma sanguini.  En la taula següent s’observen els diferents fenotips que pot posseir l’ésser humà per al caràcter “grup sanguini AB0)

Dominància (A = B) > 0

Com que cada gen està determinat per dos al·lels, el fenotip A pot tenir dos genotips possibles (AA o A0) el B pot ser (BB o B0), el fenotip AB coincideix amb el seu genotip i el 0 únicament pot ser de genotip (00).

Quan es posa en contacte sang del grup A amb l’anticòs Anti-A, l’anticòs reaccionarà amb la proteïna A dels glòbuls vermells i aquests s’aglutinaran i formaran grumolls.

Una persona del grup B té anticossos anti-A en el plasma; per tant, no pot rebre sang ni del grup A ni del grup AB, ja que els seus anticossos aglutinarien els glòbuls vermells de la sang del donant.  Una persona del gup A no podrà rebre sang ni del grup B ni del grup AB.  Una persona del grup AB en pot rebre de tots els grups i una persona del grup 0 només en pot rebre del seu mateix grup.

  1. Realitza una taula als teus apunts que mostri les reaccions d’aglutinació entre donants (A, B, AB, 0) i receptors (A, B, AB, 0)
  2. Les persones de quin grup sanguini es consideren donants universals, és a dir, poden donar sang a tothom? De quin grup seran les persones receptores universals?  Dibuixa els glòbuls vermells de cadascuna.
  3. Podria ser que un nen de grup AB tingués un progenitor de grup sanguini 0?  Raona la resposta.
  4. Fes un estudi de les dades de grups sanguinis AB0 de l’Escola Vedruna d’Artés que et donarà el professor i analitza si els resultats obtinguts concorden amb els esperats. 
  5. http://debiogeo.blogspot.com.es/2010/12/la-sang-practica-grups-sanguinis.html

El factor Rh

Un caràcter que sovint es treballa de forma conjunta amb el grup AB0 és el factor Rh, dels quals hi ha dos fenotips possibles;  Rh+ i Rh-

El fenotip es manifesta en el fet de tenir, a la membrana dels eritròcits, la proteïna Rh.  Si la tens, ets +, i si no ets Rh -.

El fet de ser Rh + domina sobre el fet de ser Rh -.  Per tant, els genotips seran els següents:

Rh + :  ++ o +-

Rh – : —

grup sang

 

 

 


 

ACTIVITATS FINALS

  1. Sistema AB0: Visita la pàgina web següent i fes els problemes 1, 2, 3, 4
  2. Diversos:  Visiteu la pàgina web següent i realitzeu els exercicis proposats.  No cal copiar els enunciats (activitats amb solucions)
  3. Activitat online (sopa de lletres) – En Castellà
  4. Activitat online (test) – En Castellà
  5. Activitat online (test) – En Castellà
  6. Generador de pèsols:  proveu la següent activitat online
  7. Encreuem granotes:  proveu la següent activitat online
  8. Qüestionari ADN mitocondrial
    1. Resumeix la tècnica que començaran a fer servir al Regne Unit.
    2. Què té d’únic el mitocondri que el diferenciï de la resta d’orgànuls
    3. L’ADN mitocondrial és circular?  Això és comú a l’ADN del nucli
    4. És possible que les mutacions de l’ADN del mitocondri afectin a un cos adult?
    5. L’ADN mitocondrial és d’herència materna o paterna?
    6. El teixit estudiat per Mamoto de quin teixit es tracta?
    7. Per què creus que l’ADN mitocondrial es fa servir en estudis d’evolució humana?
    8. Si es pogués modificar genèticament l’espècie humana, quina qualitat conferiries?
    9. L’ADN mitocondrial pot contenir malalties?  Quantes aproximadament?
    10. En el cas del Regne Unit, els fills s’assemblaran als pares?

Altres webs

http://blocs.xtec.cat/naturalsom/3r-eso/7-genetica/#.VH1qIzCBauY

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s